Loading...
Ginecologia | Screening per la sindrome di Down

Ginecologia | Screening per la sindrome di Down

I test diagnostici non invasivi per le cromosomopatie consentono di diagnosticare precocemente eventuali malattie

Dott.ssa Laura Caruso

A 35 anni il rischio di partorire un figlio Down è statisticamente di 1 su 350 gravidanze, ma l'amniocentesi riesce ad individuare solo il 50% di tutti i feti Down. Oggi esistono test di gran lunga più affidabili, primo fra tutti il Test Combinatol.

Quali sono i test diagnostici per le cromosomopatie che è possibile eseguire nel primo trimestre di gravidanza?

La Traslucenza Nucale è un'ecografia eseguita dalla 11^ alla 14^ settimana e consente di diagnosticare il 75% di tutti i feti Down con una percentuale di falsi positivi del 5%. Lo spessore della Traslucenza Nucale aumenta notevolmente anche in caso di cardiopatie e malformazioni scheletriche. Il Duo Test invece è un prelievo ematico che si effettua dosando due metaboliti, la BHCG e la PAPP-A; il risultato viene inserito in un software che esprime la percentuale di rischio di Sindrome di Down. Il Duo Test può essere associato con profitto alla misurazione della Traslucenza Nucale realizzando il Test Combinato permettendo un' accuratezza diagnostica del 97% di feti Down individuati, con 3% di falsi positivi. Se poi al Test Combinato viene associato il Test di identificazione delle ossa nasali (l'assenza dell'osso nasale, all'ecografia delle 11-14 settimane è riscontrabile nel 50% dei soggetti Down) possiamo arrivare al 99% di affidabilità, con falsi positivi del 2%.

Se una gravida ha più di 35 anni deve necessariamente sempre sottoporsi ad amniocentesi o villocentesi?

Se la gravida over 35 decide di sottoporsi prima ad un testi di diagnostica prenatale non invasivo, potrebbe anche non essere necessario fare un’amniocentesi. Sia l’amniocentesi che la villocentesi sono esami invasivi che hanno una percentuale di rischio abortivo. Si calcola che tale rischio sia del 1%, cioè ogni 100 amniocentesi o villocentesi si ha in media, una perdita di un feto potenzialmente sano. Una gravida che abbia 35 o più anni, può eseguire invece, senza correre inutili rischi, un test di screening non invasivo tra quelli che hanno un’accuratezza diagnostica maggiore, poiché solo questi ultimo sono meno influenzabili dal fattore età (es. Traslucenza Nucale, Test Combinato, Ossa Nasali).

Qual è l' importanza dell'esperienza del medico nell'eseguire questi tipi di test?

L'esperienza è un dato importantissimo nell'utilizzo di queste metodologie. Altrettanto importante è l' accreditamento presso la “Fetal Medical Foundation“ (FMF) unico istituto di formazione che permette di poter utilizzare test aggiuntivi, come l'identificazione delle ossa nasali rispetto ai test “classici”. Tutti i suoi operatori sono sottoposti a controlli semestrali sulla loro professionalità. La stessa fondazione è l'unica a fornire i medici accreditati di un software in cui vengono immessi i valori dei test eseguiti affinchè calcolino il rischio individuale per la Sindrome di Down. Con il Test Combinato è possibile calcolare il rischio di cromosomopatie anche nelle gravidanze gemellari in quanto il software della FMF contiene un fattore di correzione che tiene conto del particolare clima ormonale esistente in questa particolare situazione.

Hai altre domande?

Contatta il nostro medico: laura.caruso@medicinamoderna.tv

RIPRODUZIONE RISERVATA © Copyright MEDICINA MODERNA Articolo tratto dal magazine n. 7 

 

 

Newsletter

Inserisci la tua mail per rimanere sempre aggiornato sulle ultime novità, webinar e iniziative di Medicina Moderna
Top