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La diagnosi e gli esami prenatali

Scopriamo gli esami che possono aiutare a capire se il bimbo che si aspetta presenta delle problematiche genetiche.

Il Dott. Fabio Muggia, specialista in Ginecologia e Ostetricia, presenta in questo video in cosa consiste la diagnosi prenatale non invasiva ed invasiva dal 1° all’ultimo trimestre di gravidanza.

 

Diagnosi ed esami prenatali

Lo screening prenatale consiste in esami che ci possono aiutare a capire se il bimbo che aspettiamo presenta delle problematiche genetiche oppure no. In particolare, ci riferiamo alla Sindrome di Down, che è la trisomia 21, ma sono detectabili anche la trisomia 18 e la trisomia 13.

Perché fare questo esame? Perché all’aumentare dell’età materna è possibile, con probabilità sempre maggiori, che venga a svilupparsi un bimbo che nasce con determinati tipi di sindrome. L’Istituto Superiore di Sanità raccomanda alle coppie di sottoporsi a questo tipo di esame, ed ai medici ginecologi di consigliare le coppie ad effettuare questo tipo di test.
 

Quali esami fare per lo screening della Sindrome di Down?

Gli esami sono il test combinato, quello che misura la translucenza nucale, ed il cosiddetto DNA fetale, in questo caso noi utilizziamo il kit Harmony Prenatal Test. Questi test si devono effettuare circa tra 12 settimane più qualche giorno e 13 settimane più 5/6 giorni, momenti di epoca gestazionale ai quali corrisponde una misurazione (lunghezza) dell’embrione che è almeno 50 millimetri e assolutamente non più di 80 millimetri. Queste misure sono stringenti per quanto riguarda il test combinato, mentre il test del DNA fetale può essere effettuato anche in epoche gestazionali superiori con bimbi molto più grandi.
 

In cosa consistono i test?

In entrambi i casi è prevista, ed è necessaria, l’effettuazione di un’ecografia estremamente dettagliata dell’embrione che ci possa dare la certezza che noi andiamo ad analizzare, quindi a scandagliare, un bimbo che, da un punto di vista morfologico di crescita, sta bene. In particolare, alle donne più giovani consiglieremo il test combinato, economicamente meno impegnativo, dotato di una capacità di screening dall’88% al 92%, ma ampiamente sufficiente, mentre nei casi di gravidanze sopra i 32-34 anni, consiglieremo l’Harmony Prenatal Test, test forse economicamente più impegnativo ma con una capacità di screening che si aggira intorno al 999 su 1.000. 

Questo test prevede il corredare l’ecografia con un prelievo di poche gocce di sangue materno venoso, mentre l’Harmony Prenatal Test prevede di riempire 2 provette per un totale di 20ml, in modo tale che il laboratorio di analisi genetica abbia molto materiale a disposizione per dare una risposta dettagliata senza possibilità di errore.

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