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Infertilità e poliabortività: vivere serenamente la ricerca del bebè

Infertilità e poliabortività: vivere serenamente la ricerca del bebè

L’importanza della consulenza genetica prima di cercare una gravidanza.

Dott.ssa Maria Dolores Perrone

L’infertilità di coppia è un problema sempre più diffuso, che colpisce 1 coppia su 6. Circa il 10-15% delle infertilità maschili e l’8-10% delle infertilità femminili sono causate o associate ad alterazioni genetiche.

 

Perché scegliere di sottoporsi a una consulenza genetica preconcezionale?

La consulenza genetica nella coppia infertile è un importante punto di riferimento per far luce su l’eventuale causa genetica dell’infertilità attraverso l’ausilio dei test genetici. Le anomalie genetiche che incidono con una certa prevalenza e che hanno maggior impatto clinico sono rappresentate dalle alterazioni cromosomiche, dalle microdelezioni del braccio lungo del cromosoma Y e dalle mutazioni del gene della fibrosi cistica.  Escludere quindi la presenza di eventuali alterazioni di questo tipo può da un lato aiutare a capire la causa dell’infertilità, dall’altro intraprendere un più corretto percorso di procreazione assistita e cosa più importante evitare che nel nascituro possano occorrere condizioni patologiche derivanti da queste anomalie genetiche presenti nella coppia.

 

Quando la coppia, purtroppo, ha già uno storia di poliabortività cosa consiglia di fare?

Bisogna premettere che l’aborto spontaneo è un evento tutt’altro che raro, considerando che incorre nel 20% delle gravidanze. Qualora però l’episodio si ripeta, si configura una situazione che può avere alla base una anomalia genetica. L’aborto in questo caso può essere un evento che avviene spontaneamente per la presenza di anomalie nel DNA del feto ereditate in maniera anomala da un genitore “portatore” di un’alterazione in qualche modo silente in lui. È importante evidenziare questa predisposizione al fine di evitare il ripetersi di questa interruzione di gravidanza e soprattutto evitare che possa generarsi una condizione patologica nel feto che verrà concepito. 

 

Ha una indicazione da lasciare alle coppie che stanno pensando di avere un figlio?

Un ultimo consiglio importante può essere dato anche a chi cerca una gravidanza e non ha apparenti fattori di rischio. Esistono malattie genetiche di cui si può essere portatori sani (es. fibrosi cistica) con una probabilità elevata pur non avendo familiarità per la patologia. Ciò può determinare nella coppia un rischio di generare un figlio con quella malattia. La consulenza genetica permette di spiegare ciò alla coppia e di procedere con dei test preconcezionali che permettono di ridurre drasticamente questo rischio.

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