Diagnosi prenatale del primo trimestre: nuove frontiere nella diagnostica non invasiva

Negli ultimi 5 anni sono stati introdotti nel panorama della diagnostica prenatale i test non invasivi condotti su sangue materno. Essi sono in grado di fornire uno screening sulle patologie genetiche più frequenti (trisomia 21 o sindrome di Down, trisomia 13 e 18, anomalie dei cromosomi sessuali), senza le complicazioni attribuibili invece a test invasivi come villocentesi e amniocentesi. I test diagnostici non invasivi o NIPT (Non Invasive Prenatal Test) si stanno, quindi, imponendo come scelta ragionata ed ottimale combinando ottime performance diagnostiche in assenza di rischi obiettivi sia per la madre che per il nascituro.

Quali sono le informazioni che siamo in grado di ottenere dal test combinato o ultrascreen?

Il test combinato rappresenta l'attuale standard in ambito di diagnostica di screening per le patologie cromosomiche, rafforzato anche dal fatto che le recenti disposizioni ministeriali lo hanno incluso nel range degli accertamenti da eseguire nel primo trimestre (Livelli Essenziali di Assistenza 2017). L'esame mira a fornire il rischio statistico calcolato dai parametri ecografici fetali (quali la misura della translucenza nucale) e dal dosaggio su sangue materno di alcuni marcatori associati alle patologie cromosomiche. La sensibilità per quanto concerne la trisomia 21 si attesta attorno al 90%, mentre per la trisomia 13 e 18 è dell'85% circa. La percentuale di falsi positivi si attesta attorno al 5%.

A cosa serve l'Harmony Test e quando è consigliabile?

L'Harmony Test riesce ad individuare, nel sangue materno, dei frammenti di DNA libero di origine fetale (precisamente di origine placentare che dovrebbe rispecchiare il corredo genetico del feto, tranne nei rari casi di mosaicismo genetico). Questa tipologia di test non invasivo può essere proposta sia come primo test di screening o nei casi di ultrascreen dubbi o positivi (per evitare un prelievo invasivo tradizionale quali villocentesi e amniocentesi). L'Harmony Test possiede una sensibilità del 99% nei confronti della trisomia 21, e rispettivamente del 98% e 80% per la trisomia 13 e 18, con un tasso di falsi positivi dello 0,1%.

Quando si eseguono questi esami diagnostici?

Il prelievo per l'Harmony Test può essere tranquillamente eseguito a partire dalla 10a settimana di gestazione.

Come si svolgono?

Il prelievo è analogo a quelli effettuati per i normali controlli biochimici della gravidanza. Tali metodiche non implicano assolutamente rischi sia materni che fetali. È da ricordare infine come l'Harmony Test sia da inquadrare come test di screening: in caso di positività, pertanto, necessita della conferma da parte dei test prenatali invasivi quali villocentesi ed amniocentesi.

Fonte dati scientifici: www.harmonytest.it