Diagnosi precoce e senza rischi

La diagnostica prenatale indaga sulla presenza di patologie di vario tipo nel feto, per mezzo di una serie di tecniche invasive o meno condotte durante la gravidanza. 

Diagnostica prenatale, indicata a tutte le donne in gravidanza?


Per indagini di diagnosi prenatale si intendono sia test di screening non invasivi, cioè che non mettono a rischio l’evoluzione della gravidanza, sia indagini invasive che sono riservate a casi particolari. Oggi questi test possono essere indicati a tutte le donne in gravidanza che si sottopongono con tranquillità a quelli di base per poi essere indirizzate, se occorre, ai più specifici. 

Quali sono le patologie rilevabili nel feto? 

L’ecografia prenatale può diagnosticare alcune delle anomalie dell’anatomia fetale, per esempio malformazioni di organi o apparati, oltre a sorvegliare la crescita, mentre la ussimetria fetale aiuta a diagnosticare lo stato di benessere. 
L’importanza dei regolari controlli ecogra ci prenatali risiede nella possibilità di diagnosticare precocemente alcune condizioni patologiche, di provvedere ad ulteriori approfondimenti diagnostici e di inviare i casi complessi presso centri di riferimento. 

Quali sono i test prenatali di più recente generazione

Tra le indagini prenatali ormai comuni c’è il test combinato o della Traslucenza Nucale, che consiste in un’ecografia che misura lo spazio retronucale, visualizza l’osso nasale e altre strutture fetali insieme ad un prelievo di sangue materno; tale esame permette di selezionare, nella popolazione generale, solo le donne effettivamente a rischio per le anomalie cromosomiche più frequenti, prima tra tutte la sindrome di Down. L'esame più innovativo e recente consiste nella ricerca del DNA fetale nel sangue materno. È importante evidenziare che stiamo parlando di test di screening, non diagnostici e che il calcolo del rischio è relativo ad una specifica donna in una specifgica gravidanza e, ove necessario, va ripetuto per gravidanze successive. 

Cos'è il NIPT (Non Invasive Prenatal Test) e a chi è consigliato

Il NIPT è un test prenatale recente non invasivo, al contrario di villocentesi o amniocentesi, quindi non pericoloso in termini di possibilità che la gravidanza si interrompa. Tale esame permette di conoscere il rischio di sindrome di Down con un’accuratezza vicina al 100% e si propone già a partire dalla 10a settimana di gravidanza. È indicato nelle donne di
età superiore ai 35 anni, nei casi a rischio per familiarità o precedenti gravidanze con sindromi cromosomiche e si può eseguire anche nelle gravidanze gemellari o in gravidanze ottenute con procreazione medicalmente assistita.