Scegliere la diagnosi prenatale

Che differenze c’è tra lo screening prenatale e la diagnosi prenatale?  

I test di screening sono esami non invasivi che non danno una risposta diagnostica vera e propria,  ma hanno un valore statistico, molto accurato, che eventualmente può indirizzare verso altri esami diagnostici più invasivi ovvero villocentesi e amniocentesi.

Il Test Combinato è un esame ecografico e biochimico, eseguito tra l’11^ e la 14^ settimana di gravidanza, che consiste in un’ecografia genetica e in un esame del sangue chiamato Bi-Test.

L’ecografia genetica è finalizzata a cercare eventuali marcatori di alcune patologie cromosomiche, come la trisomia 21 o sindrome di Down, la trisomia 18 o sindrome di Edwards, le trisomia 13 o sindrome di Patau.

L’esame Bi-Test, che si esegue tra la 9^ e la 12^ settimana di gravidanza, si basa sul dosaggio di due molecole proteiche di origine placentare (ß-HCG e PAPP-A).La sensibilità del test è di c.ca il 90% con falsi positivi del 5%.

La diagnosi prenatale invasiva è l’insieme delle procedure finalizzate all’analisi del cariotipo fetale mediante i villi coriali (villocentesi) o mediante il liquido amniotico (amniocentesi) al fine di  ricostruire la mappa cromosomica (o cariotipo) del feto ed evidenziare, così, l'eventuale presenza di malattie cromosomiche  ma anche malattie genetiche quali ad esempio talassemia, fibrosi cistica, emofilia, distrofia muscolare etc.
 

Quali sono le novità?

In Italia fino al 2016 tutte le donne in gravidanza con un età superiore a 35 anni venivano “invitate” a sottoporsi alle indagini diagnostiche invasive.  Attualmente, a tutte le future mamme, indipendentemente dall’età, vengono offerti i test di screening prenatali in modo da selezionare solo le pazienti il cui il test è risultato ad alto rischio, da sottoporre all’esame diagnostico invasivo.

La novità nell’ambito degli esami di screening è rappresentata dai NIPT (non invasive prenatale testing), ovvero dallo studio del DNA fetale circolante nel plasma materno. Un esame molto accurato e sicuro per studiare le più comuni trisomie. Il test ha un’attendibilità diagnostica superiore al 99% per la trisomia 21 con una percentuale di falsi positivi inferiore allo 0,1%. Riducendo, in tal modo, al minimo la necessità di effettuare procedure invasive. Per le altre trisomie (13 e 18), la sensibilità è all’incirca del 98% e dell’80% per le aneuploidie dei cromosomi sessuali. Il fallimento del test è intorno al 4%. È un esame privo di rischio per la madre e per il feto in quanto consiste in un semplice prelievo di sangue.
 

Quali sono i parametri che servono per valutare un esame piuttosto che un altro?

Le coppie che vogliono conoscere una stima del rischio delle principali anomalie cromosomiche, per poi decidere se proseguire o meno con le indagini, scelgono di eseguire il test combinato. Se l’esigenza è quella di eseguire un test di screening che dia più sicurezza, soprattutto per quanto riguarda la sindrome di Down, allora la scelta sarà orientata sul test del DNA fetale. 

Se la coppia desidera  una diagnosi certa, nell’ambito delle sindromi cromosomiche, l'unica via è quella delle indagini invasive.
 

Cosa consiglia ai futuri genitori che si trovano davanti a questo tipo di scelta?

In tal senso il counseling è un aspetto cruciale per aiutare le coppie a scegliere un esame piuttosto che un altro. Partiamo dal presupposto che tutti i genitori desiderano che il loro bambino sia sano ma se alcuni di loro sanno già in partenza che in presenza di una anomalia fetale non interromperanno mai la gravidanza, è probabilmente inutile eseguire un test di screening che potrebbe solo creare ansie nel caso in cui il rischio risulti elevato. Viceversa se le coppie sono consapevoli che non desiderano proseguire la gravidanza nel caso in cui vi fosse un’anomalia fetale allora bisogna “ accompagnare” i genitori nel percorso diagnostico più appropriato per questa esigenza. Ritengo, in ogni caso, fondamentale comunicare con i genitori, per fornire loro, nel modo più chiaro e comprensibile, tutte le informazioni che li aiutino a prendere una decisione  consapevole e in piena autonomia.

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