Farmacogenetica, cos'è e a cosa serve

La variabilità nella risposta al trattamento farmacologico che si può evidenziare nella pratica clinica, tra paziente e paziente, è dovuta alla presenza di fattori ambientali (età, sesso, stato nutrizionale, funzionalità epatica e renale, dieta, abuso di alcool e fumo, concomitante assunzione di altri farmaci o presenza di comorbidità) e a fattori genetici. 

Questi ultimi hanno un ruolo fondamentale nel determinare la variabilità farmacocinetica e farmacodinamica. Le conseguenze cliniche di questa variabilità possono essere rappresentate dal fallimento terapeutico (mancata o parziale efficacia della terapia), da effetti collaterali del principio attivo o reazioni avverse anche gravi. La farmacogenetica si occupa precisamente di studiare le cause della variabilità individuale nella risposta ai farmaci.

I test di farmacogenetica possono evidenziare la presenza di variazioni nella struttura di alcuni geni che codificano per enzimi che partecipano al metabolismo dei farmaci. Tali variazioni sono denominate polimorfismi e danno luogo a enzimi con diversi livelli di attività metabolica, aumentata o diminuita, e quindi la loro identificazione permette di modulare il dosaggio del farmaco in questione.