Screening prenatale: cos’è, come si esegue e perché è importante

1 Cosa significa screening prenatale?

Lo screening prenatale o Non Invasive Prenatal Test (NIPT) è composto da una serie di indagini strumentali e di laboratorio non invasivi che possono essere eseguiti già dal primo trimestre di gravidanza.
Attraverso esami del sangue, ecografie e test del DNA è possibile ricercare eventuali malformazioni anatomiche del feto, anomalie cromosomiche, controllare la crescita e lo stato di benessere.

Si tratta di test che danno un risultato statistico molto accurato e, nel caso, possono indirizzare verso approfondimenti. In questo modo si può limitare l’utilizzo di esami diagnostici più invasivi, come villocentesi e amniocentesi, alle future mamme che sono risultate essere ad alto rischio.

2 Come si esegue lo screening prenatale?

I test di screening si avvalgono di strumenti ecografici che controllano il nascituro ed esami di laboratorio che analizzano il sangue della madre alla ricerca del DNA del feto.
In queste indagini non invasive si analizzano i risultati di ecografia ed esami del sangue per ottenere una percentuale di rischio statistico la cui affidabilità può raggiungere anche il 99% relativamente alla trisomia 21 o Sindrome di Down.

Ecografia e prelievo del sangue sono due semplici esami che non hanno controindicazioni e non causano rischi per la madre o il feto.

Harmony Test

L’Harmony Test è un esame del sangue che mira a trovare frammenti di dna fetale nel plasma della madre. Si esegue a partire dalla 10a settimana come un normale prelievo per le analisi biochimiche e il suo scopo è determinare la presenza di anomalie cromosomiche nel feto.
Si utilizza per rilevare

• trisomie 21,18,13 (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau)
• anomalie cromosomi x e y (sindrome di Turner, sindrome di Kleinfelter)
•  altre anomalie più rare
•  sesso
•  rh del sangue

I risultati si hanno normalmente in 3-7 giorni ed è particolarmente indicato per le donne sopra i 35 anni che, prima dell’arrivo di questo test venivano caldamente invitate ad eseguire il prelievo dei villi coriali. Infatti, dopo i 35 anni, statisticamente le probabilità di un figlio Down sono 1 su 350.

L’accuratezza dell’Harmony Test è vicina al 100% e, grazie a questa affidabilità, riduce di molto la necessità della diagnostica invasiva.

Test combinato o ultrascreen

Il test combinato è un esame che si effettua tra l’11ma e la 14ma settimana e unisce i risultati dell'ecografia genetica a un esame biochimico del sangue.
L’ecografia mirerà ad individuare i tratti tipici delle trisomie 21, 18 e 13 attraverso la misurazione della traslucenza nucale, ovvero la misura dello spazio retronucale del feto che quando presenta una misura superiore a 2,5-3 mm è segnale di sospetta anomalia genetica. Verrà inoltre indagata l’assenza di setto nasale
Attraverso il prelievo del sangue si cercano dei marcatori di patologie cromosomiche tramite la misurazione della concentrazione delle proteine freeBetaHCG e PAPP-A.

Il test combina i risultati dei due esami e l’età della madre rendendo il valore di rischio di anomalie genetiche.

Flussimetria

La flussimetria o Doppler è una tecnica ecografica che valuta la circolazione sanguigna delle arterie fetali e la funzionalità della placenta: si tratta di una misurazione a ultrasuoni che permette di calcolare la velocità del flusso sanguigno in un determinato vaso.
Si esegue tra la 25ma e la 34ma settimana e serve a indagare una restrizione nella crescita del feto, l’ipossia e altre complicanze tipo la gestosi.

L’esame si svolge come una tradizionale ecografia e ha la durata di circa 15 minuti senza fastidi per la madre.

Ecografia 3D/4D

L’ecografo 3D/4D è un macchinario di nuova generazione che permette un’eccellente elaborazione dell’immagine tridimensionale e dell'immagine tridimensionale in tempo reale. Oltre ad essere utilizzato per indagini su patologie uterine, mostra le sue altissime potenzialità nello screening prenatale, evidenziando eventuali anomalie del sistema nervoso fin dal primo trimestre, a differenza di tradizionali ultrasuoni 2D.

Nel secondo trimestre ha la capacità di controllare possibili malformazioni a livello cranico

• assenza del setto nasale
• palatoschisi
• anomalie delle suture craniche
• mandibola fetale

Può inoltre essere utilizzato per la ricerca di malattie toraciche, cardiache e vascolari, anomalie neurali e malformazioni dello scheletro.

3 Quando fare lo screening prenatale

Le nuove tecniche di screening, oltre all’alta affidabilità e all’assenza di effetti collaterali, hanno l’enorme vantaggio di essere eseguibili già nel primo trimestre della gravidanza: infatti già dalla 10a settimana è possibile eseguire il prelievo del sangue per l’Harmony Test., per poi proseguire con il test combinato tra l'11ma e la 14ma settimana, la flussimetria tra la 25m e la 34ma settimana.

In questo modo il responso sarà precoce consentendo, in caso di positività, di procedere con gli esami di diagnostica invasiva per confermare o confutare il risultato.