Premorfologica: cos’è e perché è utile eseguirla

1 Ecografia premorfologica: quando farla

L’ecografia premorfologica viene eseguita tra la 15° e 17° settimana compiuta di gestazione (in media a 16 settimane). 

Attualmente, questo tipo di ecografia viene ufficialmente consigliata alle pazienti gravide affette da determinate patologie o ad alto rischio di malformazioni fetali.

Secondo la mia esperienza, ritengo, invece, doveroso eseguire a tutte le donne in gravidanza, a prescindere da fattori di rischio, l’ecografia premorfologica, che valuti precocemente l’anatomia fetale, in un'epoca gestazionale in cui la maggior parte degli organi si presta all’esame.

Cosa mostra?

L'ecografia premorfologica può valutare:

• anatomia del cranio, del cervello e del volto
• morfologia dello scheletro
• anatomia del cuore
• anatomia dell'apparato gastroenterico
• anatomia dell'apparato genito-urinario
• alcuni marcatori di sindromi cromosomiche
• valutazione della placenta, del cordone ombelicale e del liquido amniotico
• la biometria e la crescita fetale

In sostanza, è possibile effettuare un’analisi delle strutture del feto per valutare il sospetto di patologie in modo da avere il tempo di pianificare le successive indagini diagnostiche.

2 Differenze con la morfologica

L’ecografia premorfologica non deve assolutamente sostituire l’ecografia morfologica delle 19-21 settimane, è chiaro e indiscutibile che quest’ultima è più completa specialmente per esaminare alcune strutture dell’encefalo che non sono visibili prima della 18ma settimana compiuta. 

Tuttavia, a mio parere, l’ecografia premorfologica deve sempre precedere, se pur di poche settimane, l’ecografia morfologica di screening. 

Sappiamo che l’ecografia morfologica (ecografia di screening II trimestre) viene offerta attualmente come esame di screening a tutta la popolazione di donne in gravidanza, tra le 19 e 21 settimane di gestazione.
Lo scopo dell’ecografia morfologica è di individuare patologie del feto e poter procedere, quindi, a eseguire diagnosi precise per stabilire le modalità di cura e i trattamenti idonei nei centri prenatali ospedalieri di riferimento. 

In questi centri ospedalieri di riferimento, quindi, la donna in gravidanza viene affidata a un'equipe multidisciplinare di esperti quali l’ecografista  che esegue l’esame morfologico di 2° livello che conferma la diagnosi, il genetista che può consigliare esami diagnostici genetici tramite l’amniocentesi e il neonatologo che fornisce informazioni sulle possibilità di cure post natali. 

Questo percorso diagnostico è fondamentale per fornire alla donna un'informazione quanto più completa possibile in modo tale da poter decidere, in modo informato e consapevole, sulle varie possibilità di cura e trattamenti, compresa anche l’interruzione di gravidanza “terapeutica” se la donna e la coppia la reputano per se stessi indispensabile. 

L’interruzione di gravidanza, in caso di gravissime patologie fetali, si può eseguire in Italia (articolo 6 legge 194/78) entro e non oltre la 22ma settimana compiuta di epoca gestazionale.

3 Perché è utile fare la premorfologica?

Per guadagnare tempo prezioso nel caso di riscontro di una malformazione fetale. 

Ipotizziamo di aver evidenziato una cardiopatia a 16 settimane, ad esempio una tetralologia di Fallot, che può essere associata ad alcune sindromi cromosomiche, come ad esempio la sindrome di DiGeorge: questi bambini nascono con diverse anomalie, tra cui anche i difetti cardiaci, ma per sapere se la cardiopatia è isolata o associata a una sindrome cromosomica, bisogna eseguire una consulenza genetica e l’amniocentesi (che prevede dei tempi obbligati per avere il referto). 

Se la diagnosi prenatale conferma la coesistenza di un’anomalia cromosomica, interviene il cardiochirurgo pediatra che esegue alla coppia un counseling informativo. Illustrerà il tipo di intervento chirurgico da eseguire dopo la nascita e la differenza di prognosi post intervento che ne segue, in caso di associazione a una sindrome cromosomica. 

Questo iter diagnostico è indispensabile per far decidere alla coppia, in modo consapevole, quale percorso terapeutico intraprendere, compresa anche un'eventuale interruzione di gravidanza. 

È innegabile che comunicare alla coppia di genitori che il loro bambino ha una patologia ha un fortissimo impatto emotivo e psicologico di cui bisogna tenere conto. Per questo la coppia ha il diritto di comprendere, assimilare e metabolizzare il quadro diagnostico, prognostico e terapeutico che gli viene prospettato. Ma, per garantire questo diritto, gli esperti di diagnosi prenatale e i consulenti multidisciplinari, devono avere a disposizione un sufficiente periodo di tempo per giungere a formulare una diagnosi quanto più corretta possibile con i possibili percorsi terapeutici, senza essere costretti a fare disperate e a volte “dolorose” corse contro il tempo.