La diagnosi prenatale è una branca dell’ostetricia che comprende indagini strumentali e di laboratorio con la finalità di monitorare il feto sin dalle prime fasi del suo sviluppo fino al parto.
Che differenze c’è tra lo screening prenatale e la diagnosi prenatale?
I test di screening sono esami non invasivi che non danno una risposta diagnostica vera e propria, ma hanno un valore statistico, molto accurato, che eventualmente può indirizzare verso altri esami diagnostici più invasivi ovvero villocentesi e amniocentesi.
Il Test Combinato è un esame ecografico e biochimico, eseguito tra l’11^ e la 14^ settimana di gravidanza, che consiste in un’ecografia genetica e in un esame del sangue chiamato Bi-Test.
L’ecografia genetica è finalizzata a cercare eventuali marcatori di alcune patologie cromosomiche, come la trisomia 21 o sindrome di Down, la trisomia 18 o sindrome di Edwards, le trisomia 13 o sindrome di Patau.
L’esame Bi-Test, che si esegue tra la 9^ e la 12^ settimana di gravidanza, si basa sul dosaggio di due molecole proteiche di origine placentare (ß-HCG e PAPP-A).La sensibilità del test è di c.ca il 90% con falsi positivi del 5%.
La diagnosi prenatale invasiva è l’insieme delle procedure finalizzate all’analisi del cariotipo fetale mediante i villi coriali (villocentesi) o mediante il liquido amniotico (amniocentesi) al fine di ricostruire la mappa cromosomica (o cariotipo) del feto ed evidenziare, così, l'eventuale presenza di malattie cromosomiche ma anche malattie genetiche quali ad esempio talassemia, fibrosi cistica, emofilia, distrofia muscolare etc...
Quali sono le novità?
In Italia fino al 2016 tutte le donne in gravidanza con un età superiore a 35 anni venivano “invitate” a sottoporsi alle indagini diagnostiche invasive. Attualmente, a tutte le future mamme, indipendentemente dall’età, vengono offerti i test di screening prenatali in modo da selezionare solo le pazienti il cui il test è risultato ad alto rischio, da sottoporre all’esame diagnostico invasivo.
La novità nell’ambito degli esami di screening è rappresentata dai NIPT (non invasive prenatale testing), ovvero dallo studio del DNA fetale circolante nel plasma materno. Un esame molto accurato e sicuro per studiare le più comuni trisomie. Il test ha un’attendibilità diagnostica superiore al 99% per la trisomia 21 con una percentuale di falsi positivi inferiore allo 0,1%. Riducendo, in tal modo, al minimo la necessità di effettuare procedure invasive. Per le altre trisomie (13 e 18), la sensibilità è all’incirca del 98% e dell’80% per le aneuploidie dei cromosomi sessuali. Il fallimento del test è intorno al 4%. È un esame privo di rischio per la madre e per il feto in quanto consiste in un semplice prelievo di sangue.