Cosa si intende per diagnosi prenatale?
La diagnosi prenatale è una branca dell’ostetricia volta all’indagine della salute del feto. È divisa in esami di screening, che valutano il rischio di malattia e che in genere sono non invasivi; ed esami diagnostici, quali Villocentesi ed Amniocentesi, definiti invasivi poiché prevedono un minimo rischio di aborto che, se pur minimo, non è nullo.
I primi non danno una risposta diagnostica vera e propria, ma hanno un valore statistico molto accurato, che eventualmente può indirizzare verso gli altri esami più invasivi.
I test di screening più accurati sono il Test Combinato e il NIPT (non invasive prenatale testing).
Il primo è un esame ecografico e biochimico, eseguito tra l’11^ e la 14^ settimana di gravidanza, che consiste in un’ecografia genetica e in un esame del sangue chiamato BI-Test che dosa due proteine placentari volte all’identificazioni delle principali trisomie (sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau). La sensibilità del test è di c.ca il 90% con falsi positivi del 5%.
Il NIPT studia il dna fetale circolante nel plasma materno, è un esame molto accurato e sicuro per studiare le più comuni trisomie e ha un’attendibilità diagnostica elevatissima, riducendo, in tal modo, al minimo la necessità di effettuare procedure invasive.
La diagnosi prenatale invasiva è l’insieme delle procedure finalizzate all’analisi del cariotipo fetale mediante i villi coriali (villocentesi) o mediante il liquido amniotico (amniocentesi) al fine di ricostruire la mappa cromosomica (o cariotipo) del feto ed evidenziare, così, l'eventuale presenza di malattie cromosomiche ma anche malattie genetiche.
In quali casi è raccomandato effettuare la diagnosi prenatale?
In Italia fino al 2016 tutte le donne in gravidanza con un età superiore a 35 anni venivano “invitate” a sottoporsi alle indagini diagnostiche invasive. Attualmente, a tutte le future mamme, indipendentemente dall’età, vengono offerti i test di screening prenatali in modo da selezionare solo le pazienti il cui il test è risultato ad alto rischio, da sottoporre all’esame diagnostico invasivo.
Perché è così importante per la donna sottoscrivere il consenso informato nella diagnosi prenatale?
È di fondamentale importanza che ogni esame debba essere prima discusso in tutti i suoi aspetti riguardanti, oltre che la metodologia di esecuzione, anche la sua finalità, le sue indicazioni, i suoi limiti, i rischi e i vantaggi. Il counseling esaustivo e comprensibile è un aspetto cruciale per aiutare le coppie a scegliere un esame piuttosto che un altro. Partiamo dal presupposto che tutti i genitori desiderano che il loro bambino sia sano, ma se alcuni di loro sanno già in partenza che in presenza di una anomalia fetale non interromperanno mai la gravidanza, è probabilmente inutile eseguire un test di screening che potrebbe solo creare ansie nel caso in cui il rischio risulti elevato. Viceversa se le coppie sono consapevoli che non desiderano proseguire la gravidanza nel caso in cui vi fosse un’anomalia fetale allora bisogna “ accompagnare” i genitori nel percorso diagnostico più appropriato per questa esigenza. Ritengo, in ogni caso, fondamentale comunicare con i genitori, per fornire loro, nel modo più chiaro e comprensibile, tutte le informazioni che li aiutino a prendere una decisione consapevole e in piena autonomia.
