Cosa si intende per diagnosi prenatale?
La diagnosi prenatale è una branca dell’ostetricia volta all’indagine della salute del feto. È divisa in esami di screening, che valutano il rischio di malattia e che in genere sono non invasivi; ed esami diagnostici, quali Villocentesi ed Amniocentesi, definiti invasivi poiché prevedono un minimo rischio di aborto che, se pur minimo, non è nullo.
I primi non danno una risposta diagnostica vera e propria, ma hanno un valore statistico molto accurato, che eventualmente può indirizzare verso gli altri esami più invasivi.
I test di screening più accurati sono il Test Combinato e il NIPT (non invasive prenatale testing).
Il primo è un esame ecografico e biochimico, eseguito tra l’11^ e la 14^ settimana di gravidanza, che consiste in un’ecografia genetica e in un esame del sangue chiamato BI-Test che dosa due proteine placentari volte all’identificazioni delle principali trisomie (sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau). La sensibilità del test è di c.ca il 90% con falsi positivi del 5%.
Il NIPT studia il dna fetale circolante nel plasma materno, è un esame molto accurato e sicuro per studiare le più comuni trisomie e ha un’attendibilità diagnostica elevatissima, riducendo, in tal modo, al minimo la necessità di effettuare procedure invasive.
La diagnosi prenatale invasiva è l’insieme delle procedure finalizzate all’analisi del cariotipo fetale mediante i villi coriali (villocentesi) o mediante il liquido amniotico (amniocentesi) al fine di ricostruire la mappa cromosomica (o cariotipo) del feto ed evidenziare, così, l'eventuale presenza di malattie cromosomiche ma anche malattie genetiche.