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Sindrome della persona rigida: la malattia che attacca i muscoli

La Stiff Person Syndrome (SPS) è nota soprattutto come la malattia che ha colpito Celine Dion. Scopriamo cos'è.

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La Sindrome della persona rigida o Stiff Person Syndrome (SPS) è una malattia neurologica autoimmune rara che colpisce il sistema nervoso centrale. È caratterizzata da una marcata rigidità muscolare, spesso si presenta con spasmi muscolari involontari. La causa precisa della SPS non è completamente compresa, ma si ritiene che coinvolga un'anomalia nella risposta del sistema immunitario che colpisce i neuroni.

Indice

1Quali sono i sintomi della sindrome della persona rigida?2Quali sono le cause della sindrome dell'uomo rigido?

3Come si diagnostica la sindrome della persona rigida?

1 Quali sono i sintomi della sindrome della persona rigida?

La Stiff Person Syndrome (SPS) è generalmente considerata come una malattia rara, ma la sua classificazione può variare. La variabilità della SPS può riguardare la presentazione clinica, la gravità dei sintomi e la presenza di anticorpi specifici.

I principali sintomi che si possono riscontrare sono:

Rigidità muscolare: uno dei sintomi distintivi è una rigidità muscolare eccessiva, che può interessare vari gruppi muscolari in tutto il corpo
Spasmi muscolari: spasmi improvvisi e involontari possono verificarsi, spesso innescati da fattori come lo stress o stimoli sensoriali
Difficoltà nel movimento: a causa della rigidità muscolare, le persone con SPS possono sperimentare difficoltà nel muoversi, camminare o compiere attività quotidiane
Iperreflessia: aumento dei riflessi muscolari, che può contribuire alla sensazione di rigidità.

2 Quali sono le cause della sindrome dell'uomo rigido?

La Sindrome Stiff Person (SPS), letteralmente tradotta come sindrome dell'uomo rigido è una malattia neurologica autoimmune, il che significa che il sistema immunitario attacca erroneamente il proprio corpo, ma le cause precise della SPS non sono completamente comprese.

Esistono, comunque, alcuni aspetti che potrebbero contribuire allo sviluppo della SPS:

Anomalia immunitaria: si ritiene che la SPS sia associata a un'anomalia nella risposta immunitaria. Gli anticorpi del sistema immunitario possono attaccare erroneamente le cellule nervose, in particolare le cellule del midollo spinale
Presenza di anticorpi: alcuni pazienti con SPS presentano anticorpi specifici, come gli anticorpi anti-GAD (glutammato decarbossilasi) o altri anticorpi legati al sistema nervoso. Questi anticorpi possono essere coinvolti nell'attacco alle cellule nervose
Fattori genetici: sebbene la SPS non sia considerata una malattia ereditaria, alcuni casi potrebbero avere una predisposizione genetica. Ad ogni modo la malattia di solito non si verifica in modo diretto all'interno delle famiglie
Eventi scatenanti: la SPS può essere innescata da eventi scatenanti, come infezioni o situazioni stressanti. Alcune infezioni virali o batteriche possono desencare una risposta autoimmune che colpisce il sistema nervoso.

3 Come si diagnostica la sindrome della persona rigida?

La diagnosi della Sindrome di Stiff Person (SPS) può essere complessa a causa della sua rarità e della variabilità nella presentazione dei sintomi.

Il processo diagnostico coinvolge solitamente una combinazione di:

anamnesi medica con informazioni dettagliate sulla storia clinica del paziente
esame fisico per valutare la presenza di rigidità muscolare, spasmi, e altri segni neurologici,
esami di laboratorio con dosaggio degli anticorpi
test di imaging come RM o TAC.
elettromiografia (EMG) per valutare l’attività dei muscoli

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