Malattie reumatiche: cosa sono e come si esegue la diagnosi

1 Qual è il ruolo del reumatologo?

Diversamente da quanto è successo in questi ultimi decenni in campo cardiovascolare, endocrinologico, gastroenterologico o pneumologico, dove le indagini strumentali radiologiche e laboratoristiche hanno guadagnato in campo diagnostico un ruolo strategico, per le malattie reumatiche la diagnosi è riposta ancora, innanzitutto, nell’accuratezza e nella sensibilità clinica del reumatologo.

2 Cosa sono le malattie reumatiche?

Le malattie reumatiche (circa 200) possono essere grossolanamente inquadrabili in quattro principali categorie:

• quelle degenerative, le più comuni, alle quali appartiene l’artrosi;

• quelle infiammatorie a patogenesi autoimmune, come l’artrite reumatoide, le malattie infiammatorie del rachide (spondiloartriti) e il Lupus eritematoso sistemico (LES);

• quelle dismetaboliche, come la gotta e l’osteoporosi;

• quelle in cui è presente un’alterazione delle vie deputate a condurre, elaborare e controllare il dolore, come la fibromialgia.

3 Come vengono diagnosticate le malattie reumatiche?

Per giungere alla corretta diagnosi, lo specialista si avvale di alcuni fondamentali momenti: il primo è l’ascolto del paziente, che descrive i caratteri dei sintomi da cui è afflitto, in particolare il dolore; il secondo è l’ esame obiettivo; il terzo, la valutazione ragionata del risultato delle indagini laboratoristiche, a volte illuminanti, talora inconcludenti, se non addirittura fuorvianti; il quarto la visione delle indagini radiologiche, non sempre di univoca interpretazione.

4 Quali sono i sintomi delle malattie reumatiche?

Il sintomo di gran lunga più rilevante è il dolore, la sua descrizione rappresenta la chiave di volta per l’orientamento diagnostico.

Ad esempio, un dolore articolare che aumenta progressivamente durante la giornata e diminuisce col riposo, indirizza verso un dolore di tipo meccanico, da riferire perciò ad artrosi.

Se, viceversa, il dolore si accentua di notte e col riposo, e si associa a rigidità mattutina, è di tipo infiammatorio e orienta verso un’artrite. Se la durata supera i tre mesi è definito “cronico”.

Quando invece esso si modifica di intensità da un giorno all’altro, è diffuso, migra in vari settori del corpo, è prevalentemente muscolare, allora va piuttosto riferito alla fibromialgia, dove vi sono anche altri sintomi che confermano questa diagnosi, come stanchezza, sonno superficiale, alvo irregolare (stipsi e diarrea), cefalea o emicrania, ansia o depressione, disturbi della memoria e dell’attenzione.

Un dolore acuto, improvviso, molto intenso, localizzato a una articolazione, più spesso al primo dito di un piede o alla caviglia, e che compare alle prime ore del mattino, invece, evoca un attacco di gotta. 

Viceversa, un intenso dolore al rachide dorsale o lombare, esordito improvvisamente dopo un banale movimento del busto in una persona di età avanzata, refrattario all’azione dei comuni farmaci antidolorifici (paracetamolo o antinfiammatori), deve far sospettare una frattura di una vertebra propiziata dall’osteoporosi.

Cosa viene ricercato dal reumatologo durante la visita?

Durante la visita lo specialista porrà particolare attenzione all’ispezione della cute, che può presentare le alterazioni tipiche della psoriasi, la quale si manifesta con placche arrossate e desquamanti al cuoio capelluto, ai gomiti o alle ginocchia e che spesso presenta manifestazioni infiammatorie ad articolazioni e tendini.

Un arrossamento a “farfalla” sul viso, che copre in modo simmetrico le guance e il naso, evoca la presenza della connettivite autoimmune chiamata Lupus eritematoso sistemico, malattia che può interessare molti organi e apparati.

Naturalmente la massima attenzione viene posta all’esame delle articolazioni. Esse possono presentarsi in apparenza normali, ma essere dolenti alla palpazione. Questo è segno di infiammazione che è confermata dall’eventuale concomitante gonfiore, che a sua volta evoca la natura artritica del quadro clinico.

5 Che ruolo gioca la radiologia nella diagnosi delle malattie reumatiche?

Il ruolo della radiologia nella diagnosi di malattie reumatiche è spesso prezioso. Gli esami radiografici standard sono fondamentali nello studio dell’artrosi e nella valutazione della sua evoluzione. Nel caso di sospetto cedimento di una vertebra, secondario all’ osteoporosi, una semplice radiografia del rachide dorso-lombare potrà facilmente confermare quel danno.

Nella diagnosi precoce di artrite reumatoide utilizziamo routinariamente l’ecografia delle articolazioni. Essa consente di rilevare precocemente la presenza di un versamento all’interno dell’articolazione, la proliferazione e ispessimento della membrana sinoviale, le alterazioni di tendini e delle loro guaine e, in casi più avanzati, anche le erosioni ossee, tipico segno dell’ artrite reumatoide. Con la metodica Power Doppler possiamo evidenziare i segni di attività infiammatoria in atto, utili anche per eventuali decisioni terapeutiche.

La risonanza magnetica nucleare offre una visione di insieme sia dei segmenti scheletrici che dei tessuti “molli” radiotrasparenti, come le cartilagini, la membrana sinoviale, il cavo articolare, i tendini e le borse. È in grado di evidenziare il cosiddetto "edema osseo", un segnale che nell' artrite reumatoide indica un incombente e irreparabile danno erosivo articolare.

Per la diagnosi di osteporosi, patologia ossea del tutto asintomatica fino al momento della frattura spontanea (ad esempio di femore, vertebra, e bacino), ricorriamo alla densitometria ossea a doppio raggio X (DEXA), il cui risultato, unitamente alla valutazione di altri fattori (familiari, farmacologici, sanitari o ambientali), ci offre preziose informazioni circa il rischio di incorrere in fratture.