Ecografia del feto: quando eseguirla?

È possibile eseguire uno studio ecografico dettagliato dell’anatomia fetale sin dalle fasi precoci dello sviluppo embrio–fetale per diagnosticare eventuali malformazioni.

Quali anomalie sono diagnosticabili alla 12°-13° settimana di gravidanza?

Le anomalie fetali potenzialmente diagnosticabili alla 12°-13° settimane sono rappresentate dalle malformazioni cardiache congenite, dalla spina bifida, dall’ernia diaframmatica congenita, dalle displasie scheletriche letali, dai difetti degli arti, dalla labio e palato schisi.

Quale prevalenza hanno le malformazioni fetali nelle gravidanze a basso ed alto rischio?

La patologia malformativa fetale interessa il 2%– 3% della popolazione generale, contribuendo alla mortalità perinatale con una percentuale del 25%–30% nei Paesi con condizioni socio-economiche-finanziarie buone. Di tutte le malformazioni presenti in una popolazione fetale, solo il 10%-15% si trovano nelle gravidanze ad alto rischio, mentre l’85%-90% interessa la popolazione di gravidanze a basso rischio.

In cosa consiste l’ecografia ostetrica?

L’ecografia in genere, e quindi anche quella ostetrica, è un esame dinamico che permette all’operatore in tempo reale di valutare l’anatomia del feto e di misurare e osservare altri parametri. Un esame di screening del secondo trimestre dovrebbe durare non meno di 40–60 minuti.

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C’è differenza tra un esame di base di 1° livello ed un esame esperto di 2° livello?

Una ecografia di base o di 1° livello, eseguita da un operatore non particolarmente esperto, permette di riconoscere una quota minore di malformazioni, di solito nell’ordine del 40%–50%. Ma soprattutto è spesso interlocutoria. Se l’operatore identifica una anomalia non è di solito in grado di risolvere il dubbio e deve inviare la paziente ad un operatore competente per un perfezionamento diagnostico e per una consulenza sulla natura, gravità e possibilità di cura della lesione. Invece un esame ben eseguito di 2° livello da operatori altamente qualificati permette di riconoscere circa il 90% di tutte le malformazioni fetali e può fornire subito una diagnosi certa e tutte le informazioni del caso.

C’è qualche mito da sfatare sui test di screening per alcune cromosomopatie?

È utile ricordare come ci sia la falsa percezione che i tests prenatali per la Sindrome di Down siano equivalenti ai tests per le anomalie fetali e la disabilità intellettuale, cioè che siano in grado di screenare e quindi di individuare le anomalie congenite e la disabilità intellettuale. Ma ciò non è corretto. Basti ricordare come la Sindrome di Down rappresenti meno del 10% di tutte le anomalie congenite e che è responsabile solo del 10% circa dei casi di disabilità intellettuale. Pertanto lo screening migliore per la sindrome di Down è il NIPT (Test Prenatale Non Invasivo, cioè il cf-DNA su sangue materno), e non l’ecografia.
 

Il risultato di un’ecografia ostetrica dipende soprattutto dalla competenza e dall’esperienza dell’operatore che la esegue e dalla qualità delle apparecchiature utilizzate.