La malattia prende il nome dal medico inglese James Parkinson che la descrisse, per la prima volta, nel suo trattato Essay on the Shaking Palsy – Scritto a proposito della paralisi agitante - nel 1817. Dopo l’Alzheimer, il morbo di Parkinson (MP) è la seconda malattia neurodegenerativa con maggior prevalenza nei paesi industrializzati (circa 0,3%). In Italia ne soffrono circa 300mila persone, mentre sono quasi 6 milioni nel mondo.
Diffusa in tutti i gruppi etnici e in entrambi i sessi (con una lieve prevalenza in quello maschile) è una patologia più comune negli anziani - l’età media di insorgenza è circa 60 anni - anche se il 5-10% dei casi ha avuto un esordio precoce (20 - 50 anni).
Vediamone insieme le caratteristiche, i sintomi, le cause e le terapie disponibili ad oggi.
Indice
1 Che cos’è il Parkinson
Secondo le attuali conoscenze, il Morbo di Parkinson (MP) è una patologia nervosa degenerativa primaria, ovvero un processo di morte cellulare programmata (apoptosi), che colpisce i neuroni dopaminergici della via nigro-striatale. La morte di queste specifiche cellule nervose conduce alla perdita di concentrazione della dopamina a livello dei circuiti cortico-sottocorticali (striato), che regolano la pianificazione ed il controllo dell’attività motoria.
Tuttavia, in questa patologia coesiste anche una degenerazione di altre strutture cerebrali a livello dei nuclei della base, del tronco encefalico, di alcune aree corticali e del sistema nervoso autonomo, che sembrerebbe essere alla base della genesi dei sintomi non motori della MP.
2 Sintomi della malattia parkinsoniana
Essendo un disordine del movimento, questa patologia si manifesta principalmente con sintomi di tipo motorio (tremore, rigidità, bradicinesia, instabilità posturale) che si presentano, frequentemente, in modo asimmetrico (un lato del corpo è più interessato dell'altro).
Accanto a questi, sono presenti anche altri sintomi che, sovente, precedono la malattia conclamata e coinvolgono diversi apparati: digerente, respiratorio, urogenitale, cardiovascolare e il sistema nervoso (olfatto, memoria, linguaggio, ecc.).
Spesso, all’esordio non vengono subito riconosciuti come segnali della MP, perché si manifestano in modo subdolo, incostante e lento.
Tremore a riposo
La maggior parte dei pazienti parkinsoniani presenta un tremore delle estremità che si nota quando la persona è a riposo e che, sovente, interessa una mano, oppure i piedi o la mandibola. Un altro tipo di tremore, riferito soprattutto nelle fasi iniziali della malattia, è il "tremore interno” una sensazione avvertita dal paziente ma non visibile all’esterno.
Rigidità
Questo sintomo può manifestarsi agli arti, al collo ed al tronco, si tratta di un aumento involontario del tono dei muscoli e, spesso, è uno dei primi segnali della MP, avvertita dai pazienti come una sensazione generica di disagio. I muscoli risultano continuamente tesi, anche quando l'individuo appare rilassato.
Lentezza dei movimenti (bradicinesia ed acinesia)
La bradicinesia è un rallentamento nell'esecuzione dei movimenti e dei gesti, mentre l'acinesia è una difficoltà ad iniziare i movimenti spontanei. Entrambe rendono difficoltose la maggior parte delle attività quotidiane, come lavarsi, vestirsi, camminare o girarsi nel letto. Sintomi correlati sono la modificazione della grafia (micrografia), la scialorrea (aumento della saliva in bocca) e una ridotta espressione del volto.
Instabilità posturale
I primi problemi di deambulazione e di perdita dell’equilibrio compaiono all’incirca dopo una decina d'anni dall’esordio della malattia, dapprima con qualche incertezza e instabilità, poi con un’improvvisa incapacità a staccate i piedi dal suolo (freezing) mentre il corpo si sta spostando in avanti, determinando una perdita di equilibrio e una possibile caduta.
Problemi respiratori
Nel Parkinson questo genere di sintomi compaiono più frequentemente nelle fasi avanzate, anche se si sono registrati casi di disturbi respiratori nel sonno anche in quelle iniziali. Essi si possono manifestare come semplice “fatica” respiratoria o vera e propria dispnea da sforzo.
Disfunzione olfattiva
Molti pazienti riferiscono di soffrire anche di disturbi olfattivi, ovvero una compromissione della capacità di avvertire gli odori, che esordisce anche molti anni prima delle manifestazioni motorie.
Disturbi del sonno
Fino al 70% dei pazienti parkinsoniani afferma di riscontrare problemi del sonno tali da determinare un forte impatto sulla qualità della loro vita. Si manifestano sia all'esordio della malattia che durante il suo decorso ed includono insonnia, risvegli notturni (dovuti a rigidità e bradicinesia) ed eccessiva sonnolenza diurna.
Disturbi dell’umore
Ansia, depressione e apatia sono molto frequenti in tutte le fasi di questa patologia (sia iniziale che avanzata) e in molti casi si manifestano anche diversi anni prima dell'esordio dei disturbi motori.
Problemi cognitivi
I disturbi cognitivi si manifestano soprattutto nello stadio avanzato della MP e negli anziani. Le funzioni cognitive coinvolte sono l'attenzione, le capacità visuo-spaziali e le funzioni esecutive (es. capacità di pianificare).
3 Cause del morbo di Parkinson
Sebbene ad oggi le cause di questa patologia celebrale non siano del tutto chiare, è ormai accettata l’ipotesi di una sua origine multifattoriale: ovvero una complessa interazione tra fattori genetici, ereditarietà, lesioni cerebrali, infezioni, neurotossine endogene e fattori ambientali.
Il morbo di Parkinson, dunque, può essere distinto in una forma primitiva, degenerativa, le cui cause non sono ancora del tutto note, e in forme secondarie ovvero legate a fattori esterni (es. farmaci, infezioni, problemi vascolari). In alcuni di questi casi la rimozione dell’elemento che ha causato la malattia, quando possibile, può dar luogo alla regressione della stessa.
Inoltre, viene distinto in: idiopatico (ossia senza una causa nota), sporadico (senza mutazioni genetiche note) ed ereditario.
Fattori ambientali
L’esposizione a tossine esogene come pesticidi, metalli pesanti, prodotti chimici industriali, insetticidi e fungicidi, tramite l’assunzione (acqua o cibi contaminati), per contatto cutaneo o per inalazione diretta, aumenta il rischio di sviluppare la malattia, in particolare nei soggetti con storia familiare positiva.
Abitudini alimentari
Anche l’alimentazione può, in qualche modo, avere un peso nello sviluppo di questa patologia: cibi ricchi di grassi animali, saturi o insaturi, e di vitamina D contribuirebbero al suo sviluppo, mentre noci, legumi, patate e caffè sembrerebbero svolgere un ruolo protettivo.
Fattori genetici
Negli ultimi 15 anni, la ricerca scientifica sulle forme ereditarie di MP ha condotto ad importanti scoperte: ben 19 loci genici e 15 geni distinti sono stati correlati a forme monogeniche di Parkinson (mutazioni in un singolo gene sufficienti a causare la patologia) responsabili di circa il 10% dei casi.
Più recentemente, sono stati scoperti importanti fattori di rischio genetici, cioè varianti genetiche non sufficienti a causare la malattia ma che, se presenti, aumentano notevolmente il rischio di ammalarsi (anche fino a 5-6 volte in più). Queste forme ereditarie sono causate da mutazioni dei geni alfa-sinucleina, parkina, dardarina, DJ-1.
Altre possibili concause
Alcuni studi suggeriscono come potenziali concause alcune patologie infettive (es encefalite) o lesioni cerebrali (es. traumi accompagnati da emorragia), tuttavia non è ancora definitivamente accertato che possano essere considerati fattori eziologici.
4 Diagnosi della malattia parkinsoniana
Allo stato attuale delle conoscenze non esistono terapie in grado di curare e, dunque, modificare il decorso della malattia, da qui la necessità, sempre più stringente, di una diagnosi precoce affidabile.
La diagnosi di MP è essenzialmente clinica e basata sull’identificazione, obiettiva ed anamnestica, di segni caratteristici della patologia e sull’esclusione di eventuali sintomi atipici.
Alcune patologie, infatti, presentano una sintomatologia simile, ma una diversa eziologia e caratteristiche cliniche differenti, si tratta dei cosiddetti parkinsonismi secondari e atipici.
Ci sono diverse tecniche di imaging diagnostico che possono essere utilizzate per diagnosticare precocemente la malattia di Parkinson: la SPECT - tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo– che utilizza composti marcati con isotopi radioattivi che si legano al trasportatore della dopamina, l’ecografia transcranica e la risonanza magnetica.
Tuttavia, poiché questi strumenti non sono specifici per la MP, è evidente che la diagnosi precoce dovrebbe essere multimodale ed utilizzare diversi strumenti contemporaneamente.
5 Terapia Antiparkinson: i trattamenti disponibili
Ad oggi non esiste una cura del Morbo di Parkinson, ma solamente un trattamento multi-modale (farmacologico, chirurgico e riabilitativo) che può variare a seconda della fase evolutiva della malattia e che consente di gestire i sintomi in modo efficace e di condurre una vita relativamente normale.
Trattamento farmacologico
La natura estremamente individuale della MP determina una risposta estremamente differenziata alla terapia farmacologica, di conseguenza è fondamentale prevedere un trattamento terapeutico personalizzato, modellato sulle esigenze specifiche di ogni soggetto.
Attualmente, sono disponibili diversi farmaci antiparkinson: il più efficace è sicuramente la levodopa (L-DOPA). La levodopa, assunta per via orale, una volta raggiunto il cervello, viene trasformata in dopamina, il mediatore chimico carente in questa patologia. La sua somministrazione ristabilisce un controllo dei movimenti vicino alla normalità.
Ma quando bisognerebbe iniziare il trattamento farmacologico? In generale, la letteratura concorda sulla opportunità di avviare la somministrazione quando i pazienti sperimentano la disabilità funzionale e sociale.
Trattamento chirurgico
Si tratta della cosiddetta neurochirurgia funzionale, un altro tipo di trattamento dei sintomi della MP, nota anche come stimolazione cerebrale profonda (DBS). Questo metodo prevede l’inserimento, in un punto preciso del cervello, di un elettrodo collegato a un pacemaker, posizionato sottocute nella regione anteriore e superiore del torace. Il pacemaker genera degli impulsi elettrici che determinano una diminuzione dei sintomi.
La DBS viene usata da più di 15 anni per trattare i sintomi della malattia di Parkinson che non possono essere controllati con i soli farmaci: la sua efficacia clinica e sicurezza a lungo termine sono ormai ben consolidate.
Riabilitazione cognitiva e motoria
Studiato e realizzato per pazienti colpiti da ictus, sclerosi multipla e morbo di Parkinson, REHABILITY è il nuovo software per la riabilitazione cognitiva e motoria che sfrutta le tecnologie più moderne per migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Attraverso giochi fisici e cognitivi, che il medico seleziona e imposta per ogni paziente, questo sistema non solo porta il paziente oltre la propria zona di comfort, ma è anche in grado di ridurre le sensazioni negative (stanchezza e frustrazione) spesso associate a questo tipo di terapia.
Fisiokinesiterapia
Accanto alla terapia farmacologica, la fisiokinesiterapia ha lo scopo di correggere i vizi posturali che progressivamente si instaurano nel corso della malattia e che compromettono l'equilibrio e la deambulazione. Inoltre, non devono mai mancare anche una serie di esercizi funzionali per migliorare la capacità di cambiare posizione e di compiere i gesti della vita quotidiana.
Medicina funzionale
Questa disciplina considera tutte le malattie, anche quelle croniche, come sintomi di squilibri “biochimici” che possono essere risolti affrontando la persona nella sua interezza e modificando lo stile di vita. La medicina funzionale può essere utile nei disturbi della flora intestinale, nelle malattie autoimmuni, nel diabete, nei problemi di fegato e in tutte le patologie degenerative compresi Parkinson e Alzheimer.
Agopuntura
Numerosi studi hanno dimostrato modificazioni oggettive (endorfine, attivazioni di aree cerebrali, ecc.) dopo la stimolazione agopunturale in punti specifici. Molte patologie e disfunzioni, come malattie osteoarticolari (lombalgie, sciatalgie, artrosi ed artriti), cefalea, sindromi ansiose e depressive, cardiopatie ischemiche e patologie neurologiche (morbo di Parkinson e parkinsonismi, nevralgie trigeminali, ecc.), possono trovare beneficio nell’agopuntura addominale.
Riequilibrio neuro-muscolare
Taopatch® è un dispositivo medico di riequilibrio neuro-muscolare e posturale sviluppato interamente in Italia che, grazie alla nanotecnologia, emette verso il corpo dei fotoni della stessa lunghezza d’onda della terapia laser (ultra debole) e altri della stessa lunghezza d’onda di quelli utilizzati dalle cellule per comunicare tra loro.
Non ha controindicazioni, non rilascia sostanze chimiche e, dal momento che aiuta a migliorare l’equilibrio e ridurre la tensione muscolare, può essere utilizzato nel trattamento del dolore e nei disordini del movimento dovuti a patologie come sclerosi multipla, Parkinson, ecc.