Tumore al seno: sintomi, diagnosi, trattamenti e prevenzione

1 Cos’è il tumore al seno

Con tumore al seno o carcinoma mammario si intende la crescita incontrollata di cellule anomale all’interno del tessuto mammario.
Queste cellule possono originare dai dotti galattofori (che trasportano il latte) o dai lobuli (le ghiandole che lo producono), dando origine a forme diverse di tumore.

Tipi di tumore al seno

Il tumore al seno non è una sola malattia, ma comprende diverse forme con caratteristiche biologiche e cliniche differenti. Conoscere il tipo di tumore è fondamentale per stabilire la terapia più efficace e prevedere l’evoluzione della malattia.
 

Classificazione anatomopatologica

Dal punto di vista anatomico e istologico, i tumori del seno si distinguono in base al punto in cui ha origine la crescita cellulare anomala:

• Carcinoma duttale infiltrante (o invasivo), rappresenta circa l’80% dei casi.
  Origina dai dotti galattofori, cioè i canali che trasportano il latte verso il capezzolo. È il tipo più frequente e può diffondersi ai tessuti circostanti.
  Alcune forme rimangono “in situ” (cioè non ancora invasive) e vengono definite carcinoma duttale in situ (DCIS), spesso individuato grazie alla mammografia.
   
• Carcinoma lobulare infiltrante, interessa circa il 10–15% dei casi.
  Si sviluppa dai lobuli mammari, le strutture deputate alla produzione del latte. Ha una crescita più diffusa e può essere meno evidente all’esame clinico o mammografico.
   
• Altri tipi meno comuni (circa il 5–10% dei casi) comprendono:
  • Carcinoma midollare, mucinoso, tubulare, papillare o metaplastico, che hanno un comportamento generalmente più favorevole.
  • Carcinoma infiammatorio del seno, una forma rara ma aggressiva, caratterizzata da arrossamento e gonfiore del seno.

Classificazione biologica e ormonale

Oltre all’aspetto anatomico, oggi si attribuisce grande importanza al profilo biologico e molecolare del tumore, che permette di personalizzare la terapia.
Le cellule tumorali vengono analizzate per valutare la presenza o meno di specifici recettori ormonali e della proteina HER2 (Human Epidermal Growth Factor Receptor 2).

In base a questi parametri, si individuano quattro principali sottotipi molecolari:

1. Luminal A

• Recettori ormonali (estrogeni e progesterone) positivi
• HER2 negativo
• Basso indice di proliferazione (Ki-67)
  È la forma più comune (circa 40%) e ha prognosi favorevole, rispondendo bene alla terapia ormonale.

1. Luminal B

• Recettori ormonali positivi
• HER2 positivo o negativo
• Maggiore aggressività rispetto al tipo A

Incidenza: circa 20–25% dei casi. Può richiedere, oltre alla terapia ormonale, anche chemioterapia o terapie mirate.

1. HER2-enriched (HER2 positivo)

• HER2 positivo
• Recettori ormonali negativi

Rappresenta 10–15% dei tumori. In passato era associato a prognosi sfavorevole, ma oggi le terapie mirate anti-HER2 (come trastuzumab) hanno migliorato significativamente la sopravvivenza.

1. Triplo negativo

• Mancanza dei recettori estrogenici, progestinici e HER2

Costituisce circa il 10–15% dei tumori al seno e tende a essere più aggressivo, con crescita rapida e rischio maggiore di recidiva nei primi anni. Tuttavia, può rispondere bene alla chemioterapia e, in alcuni casi, all’immunoterapia.

Forme speciali e varianti cliniche

• Carcinoma in situ: è una forma iniziale non invasiva, in cui le cellule tumorali non hanno ancora superato la membrana del dotto o del lobulo.
  Se trattato precocemente, presenta un’elevata probabilità di guarigione.
• Tumore bilaterale o multifocale: può svilupparsi in entrambi i seni o in più aree della stessa mammella.
  Richiede una valutazione personalizzata per scegliere la strategia chirurgica più adeguata.
• Tumore al seno maschile: rappresenta circa l’1% dei casi totali.
  Sebbene raro, condivide molte caratteristiche biologiche con le forme femminili e risponde a terapie simili.

In sintesi

I carcinomi duttali e lobulari rappresentano la quasi totalità dei tumori al seno, ma ciò che oggi guida realmente la terapia è il profilo biologico del tumore:
conoscere lo stato dei recettori ormonali e HER2 consente ai medici di definire il trattamento più efficace, riducendo le recidive e migliorando la sopravvivenza.

2 Cause e fattori di rischio

Le cause precise del tumore al seno non sono sempre identificabili, ma esistono diversi fattori di rischio che possono aumentare la probabilità di svilupparlo:

• Età: il rischio cresce dopo i 50 anni.
• Familiarità e genetica: mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 aumentano la probabilità di insorgenza.
• Fattori ormonali: una lunga esposizione agli estrogeni (menarca precoce, menopausa tardiva, terapie ormonali) può incidere.
• Stili di vita: dieta ricca di grassi, obesità, fumo e sedentarietà contribuiscono a un rischio maggiore.
• Alcool: anche un consumo moderato può aumentare le probabilità di sviluppare un tumore.
• Radiazioni: l’esposizione a radiazioni ionizzanti, specialmente in giovane età, è un fattore di rischio accertato.

Nonostante ciò, molte donne che sviluppano un tumore al seno non presentano alcun fattore di rischio evidente.

Perché l’incidenza del tumore al seno è in aumento?

Negli ultimi decenni, in molti Paesi occidentali, si è osservato un costante aumento dei nuovi casi di tumore al seno. Questo fenomeno non significa necessariamente che la malattia sia più frequente in senso assoluto, ma riflette soprattutto una migliore capacità di diagnosi e registrazione.

Una delle ragioni principali è l’estensione dei programmi di screening, che permettono di individuare tumori sempre più piccoli e in fase precoce. Grazie alla mammografia di popolazione, molte lesioni vengono diagnosticate prima che diano sintomi, aumentando l’incidenza apparente ma riducendo la mortalità.

A incidere ci sono però anche fattori legati agli stili di vita e ai cambiamenti sociali. Oggi le donne hanno figli più tardi, meno gravidanze e periodi di allattamento più brevi, condizioni che aumentano l’esposizione agli ormoni estrogeni, noti per favorire la proliferazione delle cellule mammarie.
In parallelo, la sedentarietà, il sovrappeso, l’alimentazione ipercalorica e il consumo di alcol rappresentano ulteriori elementi di rischio ormai ben documentati.

Un altro aspetto è l’aumento dell’età media della popolazione, che naturalmente espone più persone alla malattia.
Infine, la maggiore consapevolezza sanitaria e l’accesso più diffuso ai controlli contribuiscono a un numero più elevato di diagnosi rispetto al passato.

L’incremento dei casi, quindi, riflette una combinazione di fattori ambientali, demografici e diagnostici, ma non necessariamente un peggioramento delle condizioni di salute generali: al contrario, le terapie sempre più mirate e la diagnosi precoce hanno migliorato molto le possibilità di guarigione.

3 Sintomi del tumore al seno

Il tumore al seno nelle fasi iniziali può svilupparsi in modo silenzioso, senza provocare dolore o segni evidenti. Proprio per questo, la diagnosi precoce tramite screening e controlli regolari è fondamentale.

Ci sono alcuni campanelli d’allarme che possono aiutare a rivolgersi in tempi rapidi al medico per gli approfondimenti necessari.

I segnali iniziali da non sottovalutare

Il sintomo più frequente è la comparsa di un nodulo o una massa palpabile nel seno o sotto l’ascella.
Nella maggior parte dei casi, i noduli al seno sono benigni (come fibroadenomi o cisti), ma quando presentano determinate caratteristiche — consistenza dura, forma irregolare, scarsa mobilità — meritano un controllo accurato.

Altri segni che possono far sospettare un tumore includono:

• Alterazioni della forma o del volume del seno, anche lievi e asimmetriche.
• Cambiamenti della pelle: arrossamento, ispessimento, retrazioni o aspetto “a buccia d’arancia”.
• Variazioni del capezzolo, come retrazione verso l’interno o secrezioni anomale (soprattutto se sierose o con tracce di sangue).
• Vene più evidenti o comparsa di gonfiore localizzato.
• Dolore o fastidio persistente in un punto specifico del seno o dell’ascella (anche se nella maggior parte dei casi il tumore è indolore).
• Prurito, irritazione o ulcerazioni cutanee localizzate intorno al capezzolo o all’areola.

In alcuni casi, i sintomi possono essere più sfumati e facilmente confondibili con disturbi benigni, come mastopatie fibrocistiche o infiammazioni ghiandolari.

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4 Come si presenta al tatto un tumore al seno

Il tumore può manifestarsi come una piccola massa dura, non dolorosa e poco mobile rispetto al tessuto circostante.
Può avere bordi irregolari e una sensazione di “nodo fisso” sotto la pelle.
Nelle fasi più avanzate, può aderire ai piani profondi o provocare retrazione della cute.

È importante ricordare che solo un esame clinico e strumentale può distinguere un nodulo benigno da uno maligno. L’autopalpazione può essere utile per conoscere la struttura del proprio seno e notare eventuali variazioni, ma non può sostituire in alcun modo la visita senologica.

Sintomi del tumore al seno avanzato

Quando la malattia progredisce senza essere diagnosticata, possono comparire:

• Dolore costante o diffuso al seno o sotto l’ascella
• Ingrossamento dei linfonodi nella regione ascellare o sopraclaveare
• Alterazioni della pelle più marcate, con retrazioni visibili o ulcerazioni
• Perdita di peso, affaticamento o dolori ossei, se il tumore ha sviluppato metastasi.

Nei rari casi di carcinoma infiammatorio, il seno può apparire arrossato, gonfio, caldo e dolente, con una consistenza più compatta e pori cutanei dilatati. Questa forma richiede attenzione immediata, poiché tende a evolvere rapidamente.

Quando rivolgersi al medico

È consigliabile consultare il medico di base o il senologo in presenza di qualsiasi anomalia del seno che persista per più di due settimane.
Anche in assenza di sintomi, le donne dovrebbero eseguire:

• una visita senologica annuale a partire dai 30 anni;
• una mammografia di screening ogni due anni dai 50 anni (prima se ci sono fattori di rischio o familiarità);
• un’ecografia mammaria come supporto diagnostico, specialmente sotto i 40 anni.

5 Diagnosi e screening

La diagnosi del tumore al seno si basa su una combinazione di esami clinici e strumentali. Il primo passo è la visita senologica, durante la quale lo specialista valuta la presenza di eventuali noduli o alterazioni sospette.

Esami diagnostici principali

• Mammografia: è l’esame di riferimento per lo screening e permette di individuare lesioni non ancora palpabili
• Ecografia mammaria: utile per distinguere cisti da noduli solidi, soprattutto nelle donne più giovani
• Risonanza magnetica (RM): indicata in casi particolari o per approfondimenti preoperatori
• Biopsia mammaria ecoguidata: consente di analizzare il tessuto e confermare la diagnosi istologica
• Esami di laboratorio: i marcatori tumorali possono supportare il monitoraggio, ma non sostituiscono la diagnosi strumentale.

Screening e prevenzione secondaria

In Italia il programma di screening gratuito prevede una mammografia ogni due anni per le donne tra i 50 e i 69 anni (in alcune regioni anche dai 45 anni).
L’autoesame del seno, pur non essendo uno strumento diagnostico, resta un gesto utile per familiarizzare con il proprio corpo e notare eventuali cambiamenti.

6 Stadi e classificazione del tumore al seno

Dopo la diagnosi, la classificazione del tumore al seno serve a descrivere quanto la malattia è estesa e aggressiva, e a orientare la scelta del trattamento più adatto.
Ogni tumore viene valutato in base a parametri clinici, anatomopatologici e biologici che, combinati tra loro, definiscono lo stadio e il grado della malattia.

La classificazione TNM

Il sistema più utilizzato a livello internazionale è la classificazione TNM, elaborata dall’American Joint Committee on Cancer (AJCC) e dall’Organizzazione Mondiale della Sanità.
TNM è l’acronimo di tre fattori principali:

• T (Tumor): indica la dimensione del tumore primitivo e se ha invaso i tessuti circostanti.
  • T1: tumore fino a 2 cm
  • T2: tra 2 e 5 cm
  • T3: oltre 5 cm
  • T4: tumore esteso alla parete toracica o alla cute
• N (Nodes): valuta l’interessamento dei linfonodi regionali, in particolare quelli ascellari.
  • N0: nessun linfonodo colpito
  • N1–N3: numero crescente di linfonodi coinvolti
• M (Metastasis): segnala la presenza di metastasi a distanza, cioè la diffusione del tumore ad altri organi (come polmoni, fegato, ossa o cervello).
  • M0: nessuna metastasi
  • M1: presenza di metastasi

Combinando i valori di T, N e M, si ottiene lo stadio complessivo del tumore.

Gli stadi del tumore al seno

Il tumore al seno è suddiviso in quattro stadi principali, da 0 a IV:

• Stadio 0 – Carcinoma in situ
  Le cellule tumorali sono ancora confinate nei dotti o nei lobuli e non hanno invaso i tessuti vicini. In questa fase la malattia è altamente curabile.
• Stadio I – Tumore iniziale
  La massa è piccola (fino a 2 cm) e non ha raggiunto i linfonodi. Le probabilità di guarigione superano il 90–95% con diagnosi precoce.
• Stadio II – Tumore localmente avanzato
  Il tumore misura tra 2 e 5 cm o coinvolge alcuni linfonodi ascellari. La terapia è combinata (chirurgia, radioterapia, chemioterapia o ormonoterapia).
• Stadio III – Tumore localmente esteso
  Le dimensioni possono superare i 5 cm e diversi linfonodi possono risultare coinvolti. In alcuni casi, il tumore invade la parete toracica o la cute.
• Stadio IV – Tumore metastatico
  Le cellule tumorali si sono diffuse ad altri organi. Non sempre è possibile una guarigione completa, ma le terapie mirate possono controllare la malattia a lungo termine, migliorando la qualità e la durata della vita.

Il grado istologico (G1, G2, G3)

Oltre alla stadiazione, il tumore viene classificato anche in base al suo grado di differenziazione cellulare, cioè a quanto le cellule tumorali sono simili o diverse da quelle sane:

• G1 (basso grado): cellule ben differenziate, crescita lenta.
• G2 (grado intermedio): cellule moderatamente differenziate, crescita più attiva.
• G3 (alto grado): cellule poco differenziate, tumore più aggressivo.

Il grado istologico è un fattore prognostico importante: un tumore di basso grado tende a evolvere più lentamente e risponde meglio ai trattamenti.

Recettori ormonali e HER2

Un altro aspetto fondamentale della classificazione riguarda lo stato dei recettori ormonali e della proteina HER2, che influenzano il comportamento biologico del tumore e la risposta alle cure.

• Recettori estrogenici (ER) e progestinici (PR):
  Se presenti, il tumore viene definito ormonoresponsivo e può essere trattato con terapia ormonale, che ne blocca la crescita
• HER2 (Human Epidermal Growth Factor Receptor 2):
  Quando sovraespresso, rende il tumore più aggressivo ma sensibile a terapie mirate anti-HER2, come trastuzumab.

Combinando questi parametri, si individuano i principali sottotipi molecolari (Luminal A, Luminal B, HER2-positivo, Triplo Negativo), ciascuno con strategie terapeutiche e prognosi diverse.

7 Trattamenti e terapie

Le cure per il tumore al seno sono sempre più personalizzate e multidisciplinari. La scelta dipende dal tipo di tumore, dallo stadio e dalle caratteristiche biologiche della malattia.

Tipologie di trattamento

• Chirurgia: rappresenta spesso il primo passo terapeutico. Può essere conservativa (quadrantectomia) o demolitiva (mastectomia), con possibilità di ricostruzione immediata (chirurgia oncoplastica)
• Radioterapia: distrugge eventuali cellule residue dopo l’intervento
• Chemioterapia: agisce sulle cellule tumorali in circolo, prima o dopo la chirurgia
• Terapia ormonale: utile nei tumori che dipendono dagli ormoni
• Terapie mirate (target therapy): come i farmaci anti-HER2, efficaci contro specifiche mutazioni.

Il percorso di cura viene sempre valutato da un team multidisciplinare, che include oncologo, senologo, chirurgo plastico e radioterapista.

Sopravvivenza e prognosi

Grazie ai progressi della medicina, la sopravvivenza a cinque anni per il tumore al seno supera oggi il 90% nei casi diagnosticati in fase precoce.
La prognosi dipende da diversi fattori:

• Stadio alla diagnosi
• Tipo istologico e grado di aggressività
• Risposta alle terapie
• Presenza di metastasi o recidive

Le forme più localizzate hanno prognosi molto favorevole, mentre le forme metastatiche richiedono trattamenti prolungati ma possono essere tenute sotto controllo nel tempo.

8 Prevenzione del tumore al seno

La prevenzione resta l’arma più efficace contro il tumore al seno.
Oltre ai controlli periodici, è possibile ridurre il rischio adottando uno stile di vita sano:

• Seguire una dieta equilibrata ricca di frutta, verdura e fibre.
• Mantenere il peso corporeo nella norma.
• Praticare attività fisica regolare.
• Limitare il consumo di alcool e evitare il fumo.
• Eseguire la mammografia secondo le linee guida regionali.
• Parlare con il medico in caso di familiarità o mutazioni genetiche note, per valutare percorsi di sorveglianza personalizzati.

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9 Vivere dopo la diagnosi

Affrontare una diagnosi di tumore al seno richiede non solo cure mediche, ma anche supporto psicologico.
Molte pazienti, dopo il trattamento, possono tornare a una vita piena e attiva.
Il follow-up periodico consente di monitorare eventuali recidive e gestire gli effetti collaterali delle terapie.

Anche la ricostruzione mammaria rappresenta oggi un passo importante nel recupero dell’immagine corporea e del benessere psicologico.

La ricostruzione del seno dopo il cancro

La ricostruzione del seno avviene solitamente in due fasi chirurgiche, nella prima viene inserito un espansore, una sacca che progressivamente è riempita di soluzione fisiologica con lo scopo di preparare lo spazio per la protesi definitiva.
Nella seconda fase, all'incirca dopo sei mesi, viene impiantata la protesi in silicone. Questa va monitorata con ecografia ogni 2 anni e risonanza ogni 5 per controllare lo stato di usura
Le protesi si sostituiscono dopo circa 10 anni.

La chirurgia con tessuto autologo utilizza parti di tessuto provenienti da addome, dorso, cosce o glutei per ricostruire il seno. Si pratica in strutture specializzate in microchirurgia in quanto i vasi venosi delle due parti devono essere uniti chirurgicamente tra di loro.

Il lipofilling si adatta alle donne che non hanno un seno troppo voluminoso e prevede dell'asportazione di grasso corporeo tramite liposuzione. Questo grasso verrà poi ripulito da eventuali scorie e infiltrato nel seno da ricostruire.

Le protesi esterne in silicone da sistemare nel reggiseno sono solitamente la scelta di donne in età matura o di chi teme molto una recidiva.

La ricostruzione del complesso areola capezzolo con protesi

Ricostruire il capezzolo dopo la mastectomia è un punto importante nella riconquista dell’identità femminile dopo il tumore al seno. Se la ricostruzione del seno è l’inizio di un ritorno alla normalità dopo il trattamento chirurgico, la ricostruzione del capezzolo e dell’areola è il punto di arrivo per restituire l’aspetto più naturale possibile alla mammella e rendere nuovamente armonico il corpo della donna.

La metodologia tradizionale impiega un innesto di cute con lembi di tessuto autologo prelevati da altre parti del corpo come la piega inguinale oppure un tatuaggio che simula l’aspetto di areola e capezzolo.

La protesi FixNip™ permette la ricostruzione del cono mammario e del complesso areola-capezzolo in modo veloce con un risultato molto naturale.

È una protesi in silicone medicale costruita su una struttura in nitinol, una lega di nichel e titanio, che mima l’aspetto e le dimensioni del capezzolo.

L’inserimento si esegue a livello ambulatoriale con un’incisione cutanea, in modo rapido e in anestesia locale; i tempi di recupero sono rapidi e, dopo la cicatrizzazione, si procede con la dermopigmentazione. Questa viene svolta da personale sanitario qualificato e ha lo scopo di restituire la forma e la colorazione il più simile possibile al seno naturale.

10 Domande frequenti

Quali sono i primi sintomi del tumore al seno?
Un nodulo, alterazioni della pelle o del capezzolo e secrezioni anomale possono essere i primi segnali.

Come si riconosce un nodulo maligno al seno?
Solo una visita senologica e gli esami strumentali possono stabilirlo con certezza.

Che differenza c’è tra carcinoma duttale e lobulare?
Il primo nasce dai dotti lattiferi, il secondo dai lobuli. Entrambi possono essere invasivi o in situ.

Si può guarire dal tumore al seno?
Sì, se diagnosticato in fase precoce, la guarigione è possibile nella maggior parte dei casi.

Quando fare la mammografia?
Generalmente ogni due anni dai 50 ai 69 anni, ma il medico può suggerire controlli più ravvicinati in base al rischio individuale.

Cosa significa HER2 positivo o negativo?
È un indicatore biologico che orienta la scelta della terapia: i tumori HER2+ rispondono a farmaci mirati.

Il tumore al seno può tornare?
Esistono recidive, ma il follow-up costante consente di individuarle e trattarle tempestivamente.

Il tumore al seno colpisce anche gli uomini?
Sì, anche se è raro, rappresenta circa l’1% dei casi totali.